Recessive mutations in POLR1C cause a leukodystrophy by impairing biogenesis of RNA polymerase III

QR kód

Recessive mutations in POLR1C cause a leukodystrophy by impairing biogenesis of RNA polymerase III

Elmentve itt :

Bibliográfiai részletek
Szerzők:	Thiffault Isabelle Wolf Nicole I. Forget Diane Sztriha László Zimmermann Aliz Máté Adrienn Goizet Cyril Fung Eva Fribourg Sébastien Vanderver Adeline Simons Cas Taft Ryan J. Yates John R. Coulombe Benoit Bernard Genèvive
Dokumentumtípus:	Cikk
Megjelent:	Nature Publishing Group 2015
Sorozat:	NATURE COMMUNICATIONS 6
doi:	10.1038/ncomms8623
mtmt:	3074817
Online Access:	http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/12771

Hasonló tételek

Enzymuntersuchungen an einem an Metachromatischer Leukodystrophie Leidenden Patienten und Dessen Familienmitgliedern [Enzyme studies in a patient with metachromatic leukodystrophy and his family]
Szerző: László Aranka, et al.
Megjelent: (1977)

Novel AARS2 gene mutation producing leukodystrophy a case report /
Szerző: Szpisjak László, et al.
Megjelent: (2017)

Dominant and recessive inheritance in the clinical practice
Szerző: Nagy Nikoletta

Polymerase chain reaction (PCR) and PCR applications
Szerző: Bodai László

Románia recessziója - zuhanórepülés? = Romanian recession - nosdive?
Szerző: Szőke Ágnes, et al.
Megjelent: (2012)

A Chlamydia pneumoniae kimutatása polymerase láncreakcióval
Szerző: Deák Judit, et al.
Megjelent: (1995)

The effect of physical stimuli on the expression level of key elements in mitochondrial biogenesis
Szerző: Salamon András, et al.
Megjelent: (2019)

Surgical treatments of multiple gingival recessions state of the art and wound healing modulation /
Szerző: Aroca Sofia
Megjelent: (2010)

Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias in Europe Frequency, Onset, and Severity in 677 Patients /
Szerző: Traschütz Andreas, et al.
Megjelent: (2023)

Translesion DNA Polymerase eta functions in transcription elongation
Szerző: Gali Vamsi Krishna
Megjelent: (2018)

Dilated cardiomyopathy impairs mitochondrial biogenesis and promotes inflammation in an age- and sex-dependent manner
Szerző: Barcena Maria Luisa, et al.
Megjelent: (2020)

The "winners" and the "losers" of the Balaton recreational area in the year of the recession (2009)
Szerző: Egyed Adrienn
Megjelent: (2010)

q-Dominant and q-recessive matrix solutions for linear quantum systems
Szerző: Anderson Douglas R., et al.
Megjelent: (2007)

The NF45/NF90 Heterodimer Contributes to the Biogenesis of 60S Ribosomal Subunits and Influences Nucleolar Morphology
Szerző: Wandrey Franziska, et al.
Megjelent: (2015)

Biogenesis of the neoproterozoic kremydilite manganese ores from urucum (brazil) – a new manganese ore type
Szerző: Biondi Joăo Carlos, et al.
Megjelent: (2020)

Identification of Recessively Inherited Genetic Variants Potentially Linked to Pancreatic Cancer Risk
Szerző: Lu Ye, et al.
Megjelent: (2021)

DNAPKcs-dependent arrest of RNA polymerase II transcription in the presence of DNA breaks
Szerző: Pankotai Tibor, et al.
Megjelent: (2012)

Def1 promotes polymerase exchange at stalled replication forks upon DNA damage
Szerző: Daraba Andreea
Megjelent: (2014)

Role of non-classical polymerases and SUMO PCNA dependent mechanisms in the maintenance of genome stability
Szerző: Gali Himabindu
Megjelent: (2012)

A Practical Approach for Quantitative Polymerase Chain Reaction, the Gold Standard in Microbiological Diagnosis
Szerző: Mosolygó Tímea, et al.
Megjelent: (2022)

Poly(ADP-ribose) polymerase 1 promotes inflammation and fibrosis in a mouse model of chronic pancreatitis
Szerző: El-Hamoly Tarek, et al.
Megjelent: (2021)

Responsiveness of the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia and Natural History in 884 Recessive and Early Onset Ataxia Patients
Szerző: Traschütz Andreas, et al.
Megjelent: (2023)

WWP2 ubiquitylates RNA polymerase II for DNA-PK-dependent transcription arrest and repair at DNA breaks
Szerző: Pankotai Tibor
Megjelent: (2019)

Data on the enzyme histochemistry of the ependyma lining the infundibular and inframammillary recesses of the third cerebral ventricle, with special regard to the connexions of the tanycytes
Szerző: Bara Dénes, et al.

Towards the understanding of genome-wide redistribution mechanisms of the RNA Polymerase II transcription machineries upon Ultraviolet В irradiation
Szerző: Gyenis Ákos
Megjelent: (2011)

Predictive Potential of RNA Polymerase B (II) Subunit 1 (RPB1) Cytoplasmic Aggregation for Neoadjuvant Chemotherapy Failure
Szerző: Nagy-Mikó Bence, et al.
Megjelent: (2023)

Histological evaluation following treatment of recession-type defects with coronally advanced flap and a novel human recombinant amelogenin
Szerző: Chackartchi Tali, et al.
Megjelent: (2023)

Characterization of serratia species and qualitative detection of serratia marcescens in raw and pasteurized milk by an analytical method based on polymerase chain reaction
Szerző: Korcz Evelin, et al.
Megjelent: (2021)

Az ipari recesszió és következményei Közép- és Kelet-Európában (1929-1933) = The consequences of industrial recession in Central and Eastern Europe (1929-1933)
Szerző: Domonkos Endre
Megjelent: (2018)

Die Bewertung des Recessus mandibulae accessorius aus der Sicht der Ausdehnbarkeit totaler Unterkieferprothesen [Considerations on the accessory mandibular recess from the view of expandability of total lower prostheses]
Szerző: Prágai G., et al.
Megjelent: (1980)

L’inefectivite de la parite homme femme dans les instances de decisions en Guinee conakry une responsabilite partagee /
Szerző: Kadiatou Diane
Megjelent: (2020)

Az iPhone és a YouTube között a filmek mozgásban /
Szerző: Simons Jan, et al.
Megjelent: (2019)

A romantikától a gyakorlott tanulásig
Szerző: Simons P. Robert-Jan
Megjelent: (1997)

Double strand breaks hurdles for RNA polymerase II transcription? /
Szerző: Pankotai Tibor, et al.
Megjelent: (2013)

Comparative effect of L-asparagine and sodium nitrate in inducing L-asparaginase production by endophytic Fusarium sp.
Szerző: Hermanto Alex, et al.
Megjelent: (2016)

In vitro endophyte-host plant interaction study to hypothetically describe endophyte survival and antifungal activities in planta
Szerző: Yo Hye Seung, et al.
Megjelent: (2017)

Influence of culture age on exopolymeric substances from common laboratory bacterial strains a study on yield, profile and Cu(II) biosorption /
Szerző: Chia Le Wei, et al.
Megjelent: (2021)

Biopriming salt-tolerant microbial isolates to chilli and pak choy seeds a study on salinity tolerance and physiological responses of treated seeds /
Szerző: Chin Jia May, et al.
Megjelent: (2023)

HB-EGF induces COL7A1 expression in keratinocytes and fibroblasts possible mechanism underlying allogeneic fibroblast therapy in recessive dystrophic /
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2011)

Antimutagenicity of benzo[a]phenothiazines in chemically induced mutagenesis
Szerző: Tanaka Masaru, et al.
Megjelent: (1997)