A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome

QR kód

A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome

Show other versions (1)

Brooke-Spiegler syndrome (BSS; OMIM 605041) is an autosomal dominant disease characterized by skin appendage tumors due to mutations in the cylindromatosis gene (CYLD). We investigated a Hungarian BSS pedigree with two affected members, father and daughter. Direct sequencing demonstrated a novel mis...

Teljes leírás

Elmentve itt :

Bibliográfiai részletek
Szerzők:	Nagy Nikoletta Farkas Katalin Kinyó Ágnes Németh István Balázs Kis Erika Varga János Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna Kemény Lajos Széll Márta
Dokumentumtípus:	Cikk
Megjelent:	2012
Sorozat:	EXPERIMENTAL DERMATOLOGY 21 No. 12
doi:	10.1111/exd.12040
mtmt:	2159751
Online Access:	http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/21404

Hasonló tételek

A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2012)

Brooke-Spiegler Syndrome Two Patients From a Turkish Family With Multiple Familial Trichoepithelioma /
Szerző: Gunes Cakmak Genc, et al.
Megjelent: (2019)

The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene
Szerző: Farkas Katalin, et al.
Megjelent: (2016)

A newly identified missense mutation of the EDA1 gene in a Hungarian patient with Christ–Siemens–Touraine syndrome
Szerző: Kinyó Ágnes, et al.
Megjelent: (2014)

Identification of a novel missense GLRA1 gene mutation in hyperekplexia a case report /
Szerző: Horváth Emese, et al.
Megjelent: (2014)

Identification of putative phenotype‐modifying genetic factors associated with phenotypic diversity in Brooke‐Spiegler syndrome
Szerző: Pap Éva Melinda, et al.
Megjelent: (2020)

A novel seven-base deletion of the CTSC gene identified in a Hungarian family with Papillon-Lefèvre syndrome
Szerző: Farkas Katalin, et al.
Megjelent: (2013)

A novel seven-base deletion of the CTSC gene identified in a Hungarian family with Papillon-Lefèvre syndrome
Szerző: Farkas Katalin, et al.
Megjelent: (2013)

Homozygous ITGA3 Missense Mutation in Adults in a Family with Syndromic Epidermolysis Bullosa (ILNEB) without Pulmonary Involvement
Szerző: Kinyó Ágnes, et al.
Megjelent: (2021)

Genetic Testing in CYLD Cutaneous Syndrome An Update /
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2021)

Phenotypic diversity of the recurrent p.Val379Leu missense mutation of the TGM1 gene
Szerző: Sulák Adrienn, et al.
Megjelent: (2018)

A mutational hotspot in CYLD causing cylindromas a comparison of phenotypes arising in different genetic backgrounds /
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2013)

A mutational hotspot in CYLD causing cylindromas a comparison of phenotypes arising in different genetic backgrounds /
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2013)

Whole-Exome Sequencing Identified Two Novel Pathogenic Mutations in the PTCH1 Gene in BCNS
Szerző: Pál Margit, et al.
Megjelent: (2023)

Phenotype-genotype correlations for clinical variants caused by CYLD mutations
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2015)

Novel frameshift mutation in the CHD7 gene associated with CHARGE syndrome with preaxial polydactyly
Szerző: Surányi Andrea, et al.
Megjelent: (2016)

A novel WDR62 missense mutation in microcephaly with abnormal cortical architecture and review of the literature
Szerző: Zombor Melinda, et al.
Megjelent: (2019)

Predominant neurological phenotype in a Hungarian family with two novel mutations in the XPA gene-case series
Szerző: Zádori Dénes, et al.
Megjelent: (2019)

Neurocognitive characterization of an SCA28 family caused by a novel AFG3L2 gene mutation
Szerző: Szpisjak László, et al.
Megjelent: (2017)

Novel AARS2 gene mutation producing leukodystrophy a case report /
Szerző: Szpisjak László, et al.
Megjelent: (2017)

AlphaMissense versus laboratory-based pathogenicity prediction of 13 novel missense CPA1 variants from pancreatitis cases
Szerző: Sándor Máté, et al.
Megjelent: (2025)

Identification of two novel LAMP2 gene mutations in Danon disease
Szerző: Csányi Beáta, et al.
Megjelent: (2016)

A novel genetic approach for Identifying genes involved in abscisic acid regulation
Szerző: Joseph Mary Prathiba
Megjelent: (2010)

Multidisciplinary Approach for Mapping Genetic Variants in Naevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome. Newly Identified Patched 1 Mutations in Half-Sisters
Szerző: Vetró Éva, et al.
Megjelent: (2022)

A novel SETX gene mutation producing ataxia with oculomotor apraxia type 2
Szerző: Szpisjak László, et al.
Megjelent: (2016)

Genetic Screening of a Hungarian Cohort with Focal Dystonia Identified Several Novel Putative Pathogenic Gene Variants
Szerző: Salamon András, et al.
Megjelent: (2023)

Novel heterozygous STUB1 gene mutation causes SCA48 in a Hungarian patient
Szerző: Szpisjak László, et al.
Megjelent: (2023)

Developing a novel method to identify genes involved in germ line induction of Drosophila melanogaster embryos
Szerző: Szuperák Milán
Megjelent: (2005)

Competition between Transposable Elements and Mutator Genes in Bacteria
Szerző: Fehér Tamás, et al.
Megjelent: (2012)

The clinical manifestations of two novel SPAST mutations
Szerző: Zádori Dénes, et al.
Megjelent: (2015)

Effect of us1 gene mutation on pseudorabies virus gene expression
Szerző: Takács Irma
Megjelent: (2014)

The report of p.Val717Phe mutation in the APP gene in a Hungarian family with Alzheimer’s disease a phenomenological study /
Szerző: Zádori Dénes, et al.
Megjelent: (2017)

Geno- and phenotypic characteristics and clinical outcomes of CACNA1C gene mutation associated Timothy syndrome, “cardiac only” Timothy syndrome and isolated long QT syndrome 8 A systematic review /
Szerző: Borbás János, et al.
Megjelent: (2022)

TRAF3 and NBR1 both influence the effect of the disease‐causing CYLD(Arg936X) mutation on NF‐κB activity
Szerző: Danis Judit, et al.
Megjelent: (2021)

A CYLD gén STOP-mutációinak funkcionális vizsgálata
Szerző: Barna Evelin
Megjelent: (2023)

Identification and functional characterisation of a novel KCNJ2 mutation, Val302del, causing Andersen-Tawil syndrome
Szerző: Ördög Balázs, et al.
Megjelent: (2015)

HorkaD, a chromosome instability causing mutation in Drosophila, identifies the lodestar gene and indicates involvement of the LDS protein in metaphase chromatin surveillance
Szerző: Szalontai Tamás
Megjelent: (2009)

Fine mapping and conditional analysis identify a new mutation in the autoimmunity susceptibility gene BLK that leads to reduced half-life of the BLK protein
Szerző: Delgado-Vega Angelica M., et al.
Megjelent: (2012)

Clinical and Molecular Characterization of Nine Novel Antithrombin Mutations
Szerző: Kállai Judit, et al.
Megjelent: (2024)

Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4
Szerző: Tóth Lola, et al.
Megjelent: (2017)