Truncating CYLD pathogenic variants in CYLD cutaneous syndrome distinctly influence CYLD proteostasis and NF-κB signaling

QR kód

Truncating CYLD pathogenic variants in CYLD cutaneous syndrome distinctly influence CYLD proteostasis and NF-κB signaling

Elmentve itt :

Bibliográfiai részletek
Szerzők:	Ádám Éva Balázs Leitgeb Danis Judit Hajdú Anita Kelemen Evelyn Pál Margit Belső Nóra Németh István Balázs Neil Rajan Nagy Nikoletta Széll Márta
Dokumentumtípus:	Cikk
Megjelent:	2025
Sorozat:	JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY 145 No. 8
Tárgyszavak:	Klinikai orvostan
doi:	10.1016/j.jid.2024.02.042
mtmt:	34889403
Online Access:	http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/37611

Hasonló tételek

Genetic Testing in CYLD Cutaneous Syndrome An Update /
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2021)

TRAF3 and NBR1 both influence the effect of the disease‐causing CYLD(Arg936X) mutation on NF‐κB activity
Szerző: Danis Judit, et al.
Megjelent: (2021)

Phenotype-genotype correlations for clinical variants caused by CYLD mutations
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2015)

A mutational hotspot in CYLD causing cylindromas a comparison of phenotypes arising in different genetic backgrounds /
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2013)

A mutational hotspot in CYLD causing cylindromas a comparison of phenotypes arising in different genetic backgrounds /
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2013)

A CYLD gén STOP-mutációinak funkcionális vizsgálata
Szerző: Barna Evelin
Megjelent: (2023)

A novel nonsense mutation of the CYLD gene in a Turkish family with multiple familial trichoepithelioma
Szerző: Sarikaya Solak S., et al.
Megjelent: (2020)

A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2012)

A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2012)

The Nuclear Localization Signal of NF-κB p50 Enters the Cells via Syndecan-Mediated Endocytosis and Inhibits NF-κB Activity
Szerző: Letoha Annamária, et al.
Megjelent: (2023)

The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene
Szerző: Farkas Katalin, et al.
Megjelent: (2016)

Lobatin b inhibits NPM/ALK and NF-κB attenuating anaplastic-large-cell-lymphomagenesis and lymphendothelial tumour intravasation
Szerző: Kiss Izabella, et al.
Megjelent: (2015)

Az NFκB p65 transzkripciós faktor expressziójának változása 1-es típusú diabéteszes patkányok vékonybelében [absztrakt] /
Szerző: Nagy Vivien
Megjelent: (2025)

TNFR1, NFκB és Nrf2 expressziójának vizsgálata 1-es típusú diabéteszes patkányok myentericus plexusában
Szerző: Barta Bence Pál
Megjelent: (2025)

Intestinal Region-Dependent Impact of NFκB-Nrf Crosstalk in Myenteric Neurons and Adjacent Muscle Cells in Type 1 Diabetic Rats
Szerző: Barta Bence Pál, et al.
Megjelent: (2024)

ϰ-products of slender modules
Szerző: Dauns John, et al.
Megjelent: (1992)

DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant
Szerző: Beauregard-Lacroix Eliane, et al.
Megjelent: (2021)

A novel de novo truncating variant in a Hungarian patient with CTNNB1 neurodevelopmental disorder
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2024)

Cutan vasculitisek a klinikumtól a morfológiáig /
Szerző: Nagy Géza Róbert, et al.
Megjelent: (2024)

Truncated moment problems for operators
Szerző: Ando Tadao
Megjelent: (1970)

Validation of distinct pathogenic patterns in a cohort of membranoproliferative glomerulonephritis patients by cluster analysis
Szerző: Garam Nóra, et al.
Megjelent: (2020)

Inhibition of COX-2 and NF-κB1 Gene Expression, NO Production, 5-LOX, and COX-1 and COX-2 Enzymes by Extracts and Constituents of Onopordum acanthium
Szerző: Lajter Ildikó, et al.
Megjelent: (2015)

The NF45/NF90 Heterodimer Contributes to the Biogenesis of 60S Ribosomal Subunits and Influences Nucleolar Morphology
Szerző: Wandrey Franziska, et al.
Megjelent: (2015)

Pathogenic cellular role of the p.L104P human cationic trypsinogen variant in chronic pancreatitis
Szerző: Balázs Anita, et al.
Megjelent: (2016)

Evaluation of the Pathogenic Significance of the Novel p.T58M Chymotrypsin C Variant in Recurrent Acute Pancreatitis
Szerző: Németh Balázs Csaba, et al.
Megjelent: (2019)

The common truncation variant in pancreatic lipase related protein 2 (PNLIPRP2) is expressed poorly and does not alter risk for chronic pancreatitis
Szerző: Németh Balázs Csaba, et al.
Megjelent: (2018)

Uniqueness of the numerical range of truncated shifts
Szerző: Kérchy László
Megjelent: (2017)

Uniqueness of the numerical range of truncated shifts
Szerző: Kérchy László
Megjelent: (2017)

Nonparametric inference under dependent truncation
Szerző: Cheng Ming-Yen, et al.
Megjelent: (2007)

Cirsiliol Suppressed Epithelial to Mesenchymal Transition in B16F10 Malignant Melanoma Cells through Alteration of the PI3K/Akt/NF-κB Signaling Pathway
Szerző: Priyanka Prasad, et al.
Megjelent: (2019)

Cutan T-sejtes lymphomák
Szerző: Gyulai Rolland Péter, et al.
Megjelent: (1999)

Computation of the ρ-numerical radius for truncated shifts
Szerző: Carrot Laurent
Megjelent: (2003)

A Possible Explanation for the Low Penetrance of Pathogenic KCNE1 Variants in Long QT Syndrome Type 5
Szerző: Déri Szilvia, et al.
Megjelent: (2022)

Distinct expression of NEAT1 isoforms in Parkinson's disease models suggests different roles of the variants during the disease course
Szerző: Boros Fanni Annamária, et al.
Megjelent: (2025)

Subacut cutan lupus erythematosus. Retrospektív tanulmány. Subacute cutaneous lupus erythematosus.
Szerző: Husz Sándor, et al.
Megjelent: (2006)

A cutan T-sejtes lymphomák klinikuma [Clinical experience with cutaneous T-cell lymphoma]
Szerző: Oláh Judit Magdolna, et al.
Megjelent: (1988)

The germacranolide sesquiterpene lactone neurolenin B of the medicinal plant Neurolaena lobata (L.) R.Br. ex Cass inhibits NPM/ALK-driven cell expansion and NF-κB-driven tumour intravasation
Szerző: Unger Christine, et al.
Megjelent: (2015)

Electrochemotherapy in the treatment of cutaneous malignancy
Szerző: Clover Anthony James P., et al.
Megjelent: (2020)

Genetic Screening of a Hungarian Cohort with Focal Dystonia Identified Several Novel Putative Pathogenic Gene Variants
Szerző: Salamon András, et al.
Megjelent: (2023)

Cutan polyarteritis nodosa a case report /
Szerző: Rózsa Tamás, et al.
Megjelent: (2014)