Novel AARS2 gene mutation producing leukodystrophy a case report /

Hasonló tételek

• A novel SETX gene mutation producing ataxia with oculomotor apraxia type 2
  Szerző: Szpisjak László, et al.
  Megjelent: (2016)
• Identification of a novel missense GLRA1 gene mutation in hyperekplexia a case report /
  Szerző: Horváth Emese, et al.
  Megjelent: (2014)
• Identification of two novel LAMP2 gene mutations in Danon disease
  Szerző: Csányi Beáta, et al.
  Megjelent: (2016)
• Neurocognitive characterization of an SCA28 family caused by a novel AFG3L2 gene mutation
  Szerző: Szpisjak László, et al.
  Megjelent: (2017)
• Predominant neurological phenotype in a Hungarian family with two novel mutations in the XPA gene-case series
  Szerző: Zádori Dénes, et al.
  Megjelent: (2019)