Novel AARS2 gene mutation producing leukodystrophy a case report /

QR kód

Novel AARS2 gene mutation producing leukodystrophy a case report /

Elmentve itt :

Bibliográfiai részletek
Szerzők:	Szpisjak László Zsindely Nóra Engelhardt József István Vécsei László Kovács Gábor Géza Klivényi Péter
Dokumentumtípus:	Cikk
Megjelent:	2017
Sorozat:	JOURNAL OF HUMAN GENETICS 62
doi:	10.1038/jhg.2016.126
mtmt:	3151205
Online Access:	http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/11684

Hasonló tételek

A novel SETX gene mutation producing ataxia with oculomotor apraxia type 2
Szerző: Szpisjak László, et al.
Megjelent: (2016)

Identification of a novel missense GLRA1 gene mutation in hyperekplexia a case report /
Szerző: Horváth Emese, et al.
Megjelent: (2014)

Identification of two novel LAMP2 gene mutations in Danon disease
Szerző: Csányi Beáta, et al.
Megjelent: (2016)

Neurocognitive characterization of an SCA28 family caused by a novel AFG3L2 gene mutation
Szerző: Szpisjak László, et al.
Megjelent: (2017)

Predominant neurological phenotype in a Hungarian family with two novel mutations in the XPA gene-case series
Szerző: Zádori Dénes, et al.
Megjelent: (2019)

Recessive mutations in POLR1C cause a leukodystrophy by impairing biogenesis of RNA polymerase III
Szerző: Thiffault Isabelle, et al.
Megjelent: (2015)

Novel heterozygous STUB1 gene mutation causes SCA48 in a Hungarian patient
Szerző: Szpisjak László, et al.
Megjelent: (2023)

Enzymuntersuchungen an einem an Metachromatischer Leukodystrophie Leidenden Patienten und Dessen Familienmitgliedern [Enzyme studies in a patient with metachromatic leukodystrophy and his family]
Szerző: László Aranka, et al.
Megjelent: (1977)

The clinical manifestations of two novel SPAST mutations
Szerző: Zádori Dénes, et al.
Megjelent: (2015)

Novel frameshift mutation in the CHD7 gene associated with CHARGE syndrome with preaxial polydactyly
Szerző: Surányi Andrea, et al.
Megjelent: (2016)

Whole-Exome Sequencing Identified Two Novel Pathogenic Mutations in the PTCH1 Gene in BCNS
Szerző: Pál Margit, et al.
Megjelent: (2023)

A novel nonsense mutation of the CYLD gene in a Turkish family with multiple familial trichoepithelioma
Szerző: Sarikaya Solak S., et al.
Megjelent: (2020)

Effect of us1 gene mutation on pseudorabies virus gene expression
Szerző: Takács Irma
Megjelent: (2014)

CDKN2A gene mutations and genetic interactions in the pathogenesis of melanoma
Szerző: Balogh Klára
Megjelent: (2013)

A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2012)

A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2012)

An assessment of the frequency of mutations in the GBA and VPS35 genes in Hungarian patients with sporadic Parkinson's disease
Szerző: Török Rita, et al.
Megjelent: (2016)

Bern : Aare folyó és a régi Niedek híd
Szerző: Shvoy Kálmán
Megjelent: ([1929])

Competition between Transposable Elements and Mutator Genes in Bacteria
Szerző: Fehér Tamás, et al.
Megjelent: (2012)

Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4
Szerző: Tóth Lola, et al.
Megjelent: (2017)

Clinical and Molecular Characterization of Nine Novel Antithrombin Mutations
Szerző: Kállai Judit, et al.
Megjelent: (2024)

The report of p.Val717Phe mutation in the APP gene in a Hungarian family with Alzheimer’s disease a phenomenological study /
Szerző: Zádori Dénes, et al.
Megjelent: (2017)

Clinicopathological Relationships in an Aged Case of DOORS Syndrome With a p.Arg506X Mutation in the ATP6V1B2 Gene
Szerző: Zádori Dénes, et al.
Megjelent: (2020)

Identification of a Novel GLA Gene Mutation, p.Ile239Met, in Fabry Disease with a Predominant Cardiac Phenotype
Szerző: Csányi Beáta, et al.
Megjelent: (2017)

Isolation and Engineering of Soil Bacteria Producing Novel Antimicrobial Peptides
Szerző: Ajibola Walliyulahi Gbolahan
Megjelent: (2024)

Management of the case of a young female patient with multiple malignancies and germline R24P CDKN2A gene mutation
Szerző: Uhercsák Gabriella, et al.
Megjelent: (2013)

Myosin binding protein C gene (MYBPC3) mutations in hypertrophic cardiomyopathy
Szerző: Tóth Tímea
Megjelent: (2016)

High- throughput sequencing revealed a novel SETX mutation in a Hungarian patient with amyotrophic lateral sclerosis
Szerző: Tripolszki Kornélia, et al.
Megjelent: (2017)

Novel therapeutic strategies in Parkinson's disease
Szerző: Klivényi Péter, et al.
Megjelent: (2010)

Endovascular thrombolytic treatment of extensive dural sinus thrombosis in a heterozygous carrier of prothrombin gene G20210A mutation
Szerző: Sztriha László Krisztián, et al.
Megjelent: (2004)

Acrebol, a novel toxic peptaibol produced by an Acremonium exuviarum indoor isolate
Szerző: Andersson Maria A., et al.
Megjelent: (2009)

A Novel Catalase Mutation (a GA Insertion) Causes the Hungarian Type of Acatalasemia
Szerző: Góth László, et al.
Megjelent: (2000)

Attempts to produce transgenic Beta vulgaris L. plants via combined gene transfer methods
Szerző: Molnár Zoltán, et al.
Megjelent: (2002)

Mutation in Arabidopsis mitochondrial pentatricopeptide repeat 40 gene affects tolerance to water deficit
Szerző: Kant Kamal
Megjelent: (2024)

The loss of histone H3 lysine 9 acetylation due to dSAGA-specific dAda2b mutation influences the expression of only a small subset of genes
Szerző: Zsindely Nóra, et al.
Megjelent: (2009)

A simple PCR-heteroduplex screening method for detection of a common mutation of the catalase gene in Hungary
Szerző: Góth László, et al.
Megjelent: (2000)

Development of a novel, somatic gene transfer system in the mouse
Szerző: Pusztai Dávid
Megjelent: (2014)

The genetic background of Parkinson's disease and novel therapeutic targets
Szerző: Salamon András, et al.
Megjelent: (2022)

Three novel mutations and genetic epidemiology analysis of the Gap Junction Beta 1 (GJB1) gene among Hungarian Charcot-Marie-Tooth disease patients
Szerző: Milley György Máté, et al.
Megjelent: (2016)

Novel and rare β-lactamase genes of Bacteroides fragilis group species Detection of the genes and characterization of their genetic backgrounds /
Szerző: Alshateri Bakhtiyar, et al.
Megjelent: (2024)