DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant

DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant

Elmentve itt :
Bibliográfiai részletek
Szerzők: Beauregard-Lacroix Eliane
Pacheco-Cuellar Guillermo
Ajeawung Norbert F.
Tardif Jessica
Dieterich Klaus
Dabir Tabib
Vind-Kezunovic Dina
White, Susan M.
Zádori Dénes
Castiglioni Claudia
Tranebjærg Lisbeth
Tørring Pernille Mathiesen
Blair Ed
Wisniewska Marzena
Camurri Maria Vittoria
Dokumentumtípus: Cikk
Megjelent: 2021
Sorozat:GENETICS IN MEDICINE 23 No. 1
Tárgyszavak:
Általános orvostudomány
doi:10.1038/s41436-020-00950-9

mtmt:31803911
Online Access:http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/25517
Leíró adatok
Terjedelem/Fizikai jellemzők:149-154
ISSN:1098-3600

Hasonló tételek