Identification of a novel missense GLRA1 gene mutation in hyperekplexia a case report /

Hasonló tételek

• A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome
  Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
  Megjelent: (2012)
• A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome
  Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
  Megjelent: (2012)
• Phenotypic diversity of the recurrent p.Val379Leu missense mutation of the TGM1 gene
  Szerző: Sulák Adrienn, et al.
  Megjelent: (2018)
• Identification of two novel LAMP2 gene mutations in Danon disease
  Szerző: Csányi Beáta, et al.
  Megjelent: (2016)
• A newly identified missense mutation of the EDA1 gene in a Hungarian patient with Christ–Siemens–Touraine syndrome
  Szerző: Kinyó Ágnes, et al.
  Megjelent: (2014)